Screening patologie neonatali

CON LO SCREENING METABOLICO E GLI ESAMI GENETICI LA SUA VITA INIZIA CON LA PREVENZIONE

Un bambino su circa 500 nasce affetto da una malattia metabolica ereditaria e solo 1 su 4 viene riconosciuta tempestivamete. Lo “Screening neonatale metabolico allargato” permette una diagnosi precoce che può far migliorare il decorso e la prognosi di alcune patologie.

Lo “Screening Neonatale Metabolico Allargato” viene effettuato con l’ausilio di una speciale tecnica "spettrometria di massa tandem (o MS-MS)" che consente di individuare, a poche ore dalla nascita (36-72 ore) circa quaranta malattie metaboliche congenite prevenendo i possibili danni.

Lo screening neonatale metabolico è importante perchè permette:

- il riconoscimento in fase pre-clinica di malattie metaboliche ereditarie;
- il trattamento immediato della patologia metabolica;
- evita l’insorgenza di uno scompenso metabolico acuto, pericoloso per la salute del bambino.

Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie causate da alterazioni geniche. Sono malattie croniche, disabilitanti, spesso degenerative. Ma la diagnosi nei primi giorni di vita può fare la differenza grazie al precoce trattamento prima dell’inizio della comparsa dei sintomi.

Lo screening neonatale vanta la ricerca di oltre 40 malattie metaboliche ereditarie (ipotiroidismo, fibrosi cistica e fenilchetonuria, aminoacidopatie, acidurie organiche, difetti del ciclo dell’urea, difetti della ß-ossidazione degli acidi grassi, malattie lisosomiali, ecc).

Esami genetici

Il pacchetto di Esami Genetici permette di individuare i casi a rischio di patologie vascolari, arteriosclerotiche e per trombosi venose, grazie all’analisi dei livelli di omocisteina nel sangue. Inoltre vengono effettuati i test per l’emocromatosi e la celiachia. La diagnosi precoce di queste malattie diventa fondamentale per prevenire le complicazioni ed ottimizzare la profilassi.

Analisi DNA MTHFR – per il rischio di malattie cardiovascolari

Sono le analisi che permettono, grazie alla misurazione del livello della omocisteina nel sangue, di scoprire la predisposizione genetica alla trombosi e alle malattie cardiovascolari premature.  Le trombofilie ereditarie sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) coagula all'interno di un vaso sanguigno, aderendo alla sua parete e determinando una ostruzione con modalita' parziale o completa, impedendo il flusso sanguigno. Il coagulo prende il nome di trombo.

Le manifestazioni più frequenti sono la trombosi venosa profonda degli arti inferiori, le tromboflebiti dei vasi superficiali e le embolie polmonari. La trombosi arteriosa è la causa di gravi patologie che colpiscono più frequentemente organi quali il cuore (infarto del miocardio), il cervello (ictus celebrale) e gli arti inferiori (arteriopatie gravi che possono portare anche all’amputazione dell'arto interessato).

Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue. Risulta fondamentale l’analisi precoce di questo difetto genetico per prevenire le complicazioni cardiovascolari e per ottimizzare la profilassi terapeutica.

L’emocromatosi

L’emocromatosi è una malattia genetica, associata principalmente ad un difetto nel gene chiamato HFE, che regola la quantità di ferro assorbito con il cibo.
A causare l’emocromatosi sono due mutazioni: C282Y e H63D. L’alterazione si presenta già alla nascita, ma i sintomi si presentano nell’età adulta.
L’emocromatosi è la più comune forma di malattia di sovraccarico di ferro, che comporta un elevato assorbimento ed immagazzinamento di ferro nel corpo umano.
Il ferro in eccesso, causa danni agli organi, specialmente al fegato, al cuore, al pancreas. Il ferro è un nutriente essenziale per l’organismo e si trova contenuto in molti organi e particolarmente nella carne rossa, nel pane e nei cereali.
Nell’organismo il ferro diventa parte dell’emoglobina, una molecola che lega l’ossigeno e lo porta ai tessuti.
Con il cibo si assorbe di norma circa l’1% del ferro contenuto. Le persone affette da emocromatosi ne assorbono circa il 20%, e l’organismo non possiede alcun meccanismo per eliminare il ferro in eccesso.

La diagnosi precoce è importante per evitare che il ferro in eccesso causi gravi problemi, quali: artrite, malattie epatiche, aritmie, insufficienza cardiaca congestizia, danni al pancreas, disturbi tiroidei, danni alle ghiandole surrenali.

Celiachia

La celiachia è una condizione digestiva attivata dall'ingestione della proteina glutine, la quale si può trova normalmente nei cereali, quindi in alimenti quali il pane, la pasta, i biscotti, la pizza e ogni altra pietanza contenente frumento, orzo o segale. Anche l'avena può contenere glutine. Quando una persona affetta da celiachia ingerisce alimenti contenenti glutine, si determina una reazione immunitaria nell'intestino che ne determina lesioni e la conseguente incapacità ad assorbire alcuni nutrienti del cibo.

Un inefficace assorbimento di nutrimenti può privare cervello, sistema nervoso, ossa, fegato e altri organi dei nutrimenti e causare deficienze vitaminiche. Questo quadro può essere significativo nei bambini, per il loro bisogno di una nutrizione appropriata allo sviluppo del corpo.

A questo proposito è fondamentale l'età della diagnosi e quindi la durata dell'esposizione al glutine: se infatti la diagnosi è posta entro i primi due anni di vita la prevalenza è sovrapponibile a quella dei soggetti sani, mentre se la diagnosi è più tardiva si arriva ad oltre il 25% di patologie autoimmuni in più nei soggetti celiaci esposti al glutine per più di 10 anni. Nei soggetti predisposti, l'incremento del rischio sarebbe del 1.1% per anno di dieta contenente glutine.
Perché conviene avvalersi di questo tipo di screening?

- è una patologia frequente;
- sfugge spesso alla diagnosi;
- può dare complicanze talora irreversibili;
- è curabile;
- può essere diagnosticata già alla nascita.