Test Prenatale Non Invasivo "SERENITY"

Il test prenatale “SERENITY”®è un test NON INVASIVO sicuro per mamma e bambino e permette di individuare le principali anomalie cromosomiche che possono essere presenti nel feto.

Il test prenatale “SERENITY”® utilizza la tecnologia del test prenatale Verifi® di Illumina (USA) considerato uno dei più precisi (99,9% per le trisomie più frequenti) al livello mondiale, citato anche nelle linee Guida del Ministero della Salute Italiano.

Il test “SERENITY”® utilizza il metodo più innovativo, cosi detto MPS (Sequenziamento Massivo Parallelo) abbinato al conteggio di tutte le sequenze del DNA.

Il test prenatale “SERENITY” ® esamina il materiale genetico (o il DNA) presente nel sangue materno per verificare la presenza di alterazione nel numero dei cromosomi nel bambino. Copie mancanti o eccessive di cromosomi vengono indicate come "aneuploidie" definite come

le anomalie cromosomiche caratterizzate da un’alterazione del numero di cromosomi rispetto a quello del cariotipo umano normale femminile 46, XX e maschile 46, XY. Si definisce infatti trisomia la presenza di un cromosoma in più e monosomia l’assenza di un cromosoma.

Le trisomie più frequenti sono: la trisomia 13 (sindrome di Patau), la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) la trisomia 21 (Sindrome di Down) oppure meno frequenti come trisomie 9, 12, 16 o 22. Il test può individuare l'assenza o l'eccesso di copie di cromosomi, chiamati cromosomi sessuali (X e Y) inoltre rileva anche 6 sindromi causate da microdelezioni.

Il test prenatale “SERENITY”® può essere effettuato sia per gravidanze singole sia gemellari inoltre a discrezione dei genitori può essere rilevato il sesso del bambino.

A chi è indicato il test prenatale “SERENITY”®?

Il test può essere effettuato dalla 10ecima Settimana di Gravidanza da tutte le future mamme ma è indicato particolarmente quando:

Età della madre è avanzata (35 anni o più (gravidanza singola) o 32 anni o più (gravidanza gemellare) al parto

Screening sul siero materno risulta anomalo o “positivo”

L'ecografia rileva anomalie legate alla crescita del feto e/o al suo sviluppo

Anamnesi personale o familiare di aneuploidie cromosomiche per le trisomie 13, 18 e 21 o altre aneuploidie del cromosoma sessuale

Quale è la Procedura del test prenatale “SERENITY”®?

Consulenza Specialistica (Ginecologo o Genetista)

Compilazione del Consenso Informato

Prelievo di un piccolo campione del sangue materno 10ml

Analisi del sangue materno presso Laboratori “SERENITY”® Genesis

Invio del Referto entro circa 7 giorni dal Prelievo

Quali aneuploidie rileva il test SERENITY”®?

OPZIONE “SERENITY PLUS” - Verify

Trisomie più frequenti

TRISOMIA 13 Sindrome di Patau

TRISOMIA 18 Sindrome di Edwards

TRISOMIA 21 Sindrome di Down

Analisi cromosomi sessuali X e Y

XXX Trisomia X,

Monosomia X Sindrome di Turner

XXY Sindrome di Klinefelter

XYY Sindrome di Jacobs

ALTRE TRISOMIE

Trisomia 9, 15, 16, 22

Analisi approfondita per altre 6 sindromi causate da Microdelezioni

22q11 delezione (DiGeorge),

15q11 delezione (Angelman/ Prader-Wili)

1p36 delezione

4p (Wolf-Hirschorn)

5p (Cri-du Chat)

Pur non rientrando nei test diagnostici ma probabilistici il test SERENITY è in assoluto il più accurato finora disponibile con valori che si attestano superiori al 99.99% di sensibilità per le trisomia più frequenti e a meno dello 0.2% di falsi positivi.

E’ stato dimostrato scientificamente che il test Prenatale “Serenity” – Verify R risulta più sensibile e più preciso tra test non invasivi disponibili al momento.1

Fonte: 1“Sequenziamento del DNA versus Screening delle aneuploidie” -New England Journal of Medicine 27.02. 2014 “

Quali possono essere risultati del test?

Se il risultato del test indica “Nessuna aneuploidia rilevata”, dando quindi un esito negativo al test, esclude completamente tutti i potenziali problemi con i cromosomi 13, 18, e 21, o tutte le aneuploidie legate ai cromosomi sessuali nel vostro bambino.

I risultati che riportano la dicitura "Aneuploidia rilevata" o "Sospetta aneuploidia" sono considerati esiti positivi ed i pazienti dovranno sottoporsi a procedure prenatali invasive (Amniocentesi o Villocentesi) per avere la conferma definitiva.

L’attuale protocollo diagnostico prevede di eseguire test INVASIVO (l’amniocentesi) in caso di "Aneuploidia rilevata" o " Aneuploidia sospetta"

In caso di "Aneuploidia rilevata" o " Aneuploidia sospetta”, offriamo gratuitamente l’amniocentesi o la villocentesi presso una struttura di riferimento.

Inoltre il nostro Gruppo garantisce la consulenza gratuita di un Genetista per spiegare nel dettaglio i risultati del test e consigliare eventuali ulteriori approfondimenti da svolgere.

Principali patologie causate dalle anomalie cromosomiche.

Trisomia 21 (Sindrome di Down)

Presenza di un cromosoma 21 in sovrannumero. Le principali malformazioni/complicazioni prevedono le cardiopatie, le malformazioni intestinali, la cataratta congenita, bassa statura.

Incidenza 1/700 nati

Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

Presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero. Le principali complicazioni/malformazioni sono ritardo nella crescita, dolicocefalia, anomalia degli arti, malformazioni viscerali

Incidenza 1/7.000 nati

Trisomia 13 (Sindrome di Patau)

Presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero. Le principali malformazioni/complicazioni cerebrali , dismorfismi facciali, anomalie oculari, malformazioni viscerali, grave ritardo psicomotorio.

Incidenza 1/10.000 nati

Aneuploidie dei Cromosomi Sessuali

I cromosomi sessuali (X e Y) determinano il sesso del bambino. Le principali anomalie osservate sono XXX o XYY, XXY e Monosomia X. Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali.

Microdelezioni

Si manifestano quando un segmento di un cromosoma presenta una piccola delezione di geni. Le sindromi da microdelezioni sono le patologie

PERCHE SCEGLIERE SERENITY”®?

SEMPLICE – per eseguirlo serve solo prelievo del 10 ml del sangue Materno

ATTENDIBILE – 99.9% di sensibilità per le trisomia più frequenti e meno dello 0.2% di falsi positivi grazie alla tecnologia superiore di sequenziamento massivo parallelo (MPS) ; test citato nelle linee GUIDA del Ministero Della Salute Italiano

VELOCE – Risultati in 5-7 giorni Lavorativi