Test Prenatale Non Invasivo "SERENITY"
Il test prenatale “SERENITY”®è un test NON INVASIVO sicuro per mamma e bambino e permette di individuare le principali anomalie cromosomiche che possono essere presenti nel feto.
Il test prenatale “SERENITY”® utilizza la tecnologia del test prenatale Verifi® di Illumina (USA) considerato uno dei più precisi (99,9% per le trisomie più frequenti) al livello mondiale, citato anche nelle linee Guida del Ministero della Salute Italiano.
Il test “SERENITY”® utilizza il metodo più innovativo, cosi detto MPS (Sequenziamento Massivo Parallelo) abbinato al conteggio di tutte le sequenze del DNA.
Il test prenatale “SERENITY” ® esamina il materiale genetico (o il DNA) presente nel sangue materno per verificare la presenza di alterazione nel numero dei cromosomi nel bambino. Copie mancanti o eccessive di cromosomi vengono indicate come "aneuploidie" definite come
le anomalie cromosomiche caratterizzate da un’alterazione del numero di cromosomi rispetto a quello del cariotipo umano normale femminile 46, XX e maschile 46, XY. Si definisce infatti trisomia la presenza di un cromosoma in più e monosomia l’assenza di un cromosoma.
Le trisomie più frequenti sono: la trisomia 13 (sindrome di Patau), la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) la trisomia 21 (Sindrome di Down) oppure meno frequenti come trisomie 9, 12, 16 o 22. Il test può individuare l'assenza o l'eccesso di copie di cromosomi, chiamati cromosomi sessuali (X e Y) inoltre rileva anche 6 sindromi causate da microdelezioni.
Il test prenatale “SERENITY”® può essere effettuato sia per gravidanze singole sia gemellari inoltre a discrezione dei genitori può essere rilevato il sesso del bambino.
A chi è indicato il test prenatale “SERENITY”®?
Il test può essere effettuato dalla 10ecima Settimana di Gravidanza da tutte le future mamme ma è indicato particolarmente quando:
Età della madre è avanzata (35 anni o più (gravidanza singola) o 32 anni o più (gravidanza gemellare) al parto
Screening sul siero materno risulta anomalo o “positivo”
L'ecografia rileva anomalie legate alla crescita del feto e/o al suo sviluppo
Anamnesi personale o familiare di aneuploidie cromosomiche per le trisomie 13, 18 e 21 o altre aneuploidie del cromosoma sessuale
Quale è la Procedura del test prenatale “SERENITY”®?
Consulenza Specialistica (Ginecologo o Genetista)
Compilazione del Consenso Informato
Prelievo di un piccolo campione del sangue materno 10ml
Analisi del sangue materno presso Laboratori “SERENITY”® Genesis
Invio del Referto entro circa 7 giorni dal Prelievo
Quali aneuploidie rileva il test SERENITY”®?
OPZIONE “SERENITY PLUS” - Verify
Trisomie più frequenti
TRISOMIA 13 Sindrome di Patau
TRISOMIA 18 Sindrome di Edwards
TRISOMIA 21 Sindrome di Down
Analisi cromosomi sessuali X e Y
XXX Trisomia X,
Monosomia X Sindrome di Turner
XXY Sindrome di Klinefelter
XYY Sindrome di Jacobs
ALTRE TRISOMIE
Trisomia 9, 15, 16, 22
Analisi approfondita per altre 6 sindromi causate da Microdelezioni
22q11 delezione (DiGeorge),
15q11 delezione (Angelman/ Prader-Wili)
1p36 delezione
4p (Wolf-Hirschorn)
5p (Cri-du Chat)
Pur non rientrando nei test diagnostici ma probabilistici il test SERENITY è in assoluto il più accurato finora disponibile con valori che si attestano superiori al 99.99% di sensibilità per le trisomia più frequenti e a meno dello 0.2% di falsi positivi.
E’ stato dimostrato scientificamente che il test Prenatale “Serenity” – Verify R risulta più sensibile e più preciso tra test non invasivi disponibili al momento.1
Fonte: 1“Sequenziamento del DNA versus Screening delle aneuploidie” -New England Journal of Medicine 27.02. 2014 “
Quali possono essere risultati del test?
Se il risultato del test indica “Nessuna aneuploidia rilevata”, dando quindi un esito negativo al test, esclude completamente tutti i potenziali problemi con i cromosomi 13, 18, e 21, o tutte le aneuploidie legate ai cromosomi sessuali nel vostro bambino.
I risultati che riportano la dicitura "Aneuploidia rilevata" o "Sospetta aneuploidia" sono considerati esiti positivi ed i pazienti dovranno sottoporsi a procedure prenatali invasive (Amniocentesi o Villocentesi) per avere la conferma definitiva.
L’attuale protocollo diagnostico prevede di eseguire test INVASIVO (l’amniocentesi) in caso di "Aneuploidia rilevata" o " Aneuploidia sospetta"
In caso di "Aneuploidia rilevata" o " Aneuploidia sospetta”, offriamo gratuitamente l’amniocentesi o la villocentesi presso una struttura di riferimento.
Inoltre il nostro Gruppo garantisce la consulenza gratuita di un Genetista per spiegare nel dettaglio i risultati del test e consigliare eventuali ulteriori approfondimenti da svolgere.
Principali patologie causate dalle anomalie cromosomiche.
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Presenza di un cromosoma 21 in sovrannumero. Le principali malformazioni/complicazioni prevedono le cardiopatie, le malformazioni intestinali, la cataratta congenita, bassa statura.
Incidenza 1/700 nati
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero. Le principali complicazioni/malformazioni sono ritardo nella crescita, dolicocefalia, anomalia degli arti, malformazioni viscerali
Incidenza 1/7.000 nati
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero. Le principali malformazioni/complicazioni cerebrali , dismorfismi facciali, anomalie oculari, malformazioni viscerali, grave ritardo psicomotorio.
Incidenza 1/10.000 nati
Aneuploidie dei Cromosomi Sessuali
I cromosomi sessuali (X e Y) determinano il sesso del bambino. Le principali anomalie osservate sono XXX o XYY, XXY e Monosomia X. Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali.
Microdelezioni
Si manifestano quando un segmento di un cromosoma presenta una piccola delezione di geni. Le sindromi da microdelezioni sono le patologie
PERCHE SCEGLIERE SERENITY”®?
SEMPLICE – per eseguirlo serve solo prelievo del 10 ml del sangue Materno
ATTENDIBILE – 99.9% di sensibilità per le trisomia più frequenti e meno dello 0.2% di falsi positivi grazie alla tecnologia superiore di sequenziamento massivo parallelo (MPS) ; test citato nelle linee GUIDA del Ministero Della Salute Italiano
VELOCE – Risultati in 5-7 giorni Lavorativi
PER MAGGIORI INFORMAZIONI O PER RICHIEDERE IL KIT CHIAMA IL NUMERO: 02 29529611